Genetisch polymorfisme Gedefinieerd
Waar monomorfisme betekent dat slechts één vorm en dimorfisme betekent dat er maar twee vormen zijn, is de term polymorfisme een zeer specifieke term in de genetica en biologie, met betrekking tot de meerdere vormen van een gen die kunnen bestaan.
De term strekt zich niet uit tot karaktereigenschappen met een continue variatie zoals lengte (hoewel dit een erfelijk aspect kan zijn).
In plaats daarvan verwijst polymorfisme naar vormen die discontinu zijn (hebben een discrete variatie), bimodaal (met of met twee modi) of polymodaal (meerdere modi). Oorlobben zijn bijvoorbeeld bevestigd, of niet, het is een of / of situatie en niet zoals hoogte, wat geen vast aantal of een ander getal is.
Polymorfisme werd oorspronkelijk gebruikt om zichtbare vormen van genen te beschrijven, maar de term wordt nu gebruikt om cryptische wijzen zoals bloedgroepen te omvatten, die een bloedtest vereisen om te ontcijferen. Ook wordt de term soms verkeerd gebruikt om zichtbaar verschillende geografische rassen of varianten te beschrijven, maar polymorfisme verwijst naar het feit dat de meerdere vormen van een enkel gen tegelijkertijd dezelfde habitat moeten innemen (wat geografische, ras- of seizoensvormen uitsluit. )
Genetisch polymorfisme verwijst naar het voorkomen van twee of meer genetisch bepaalde fenotypen in een bepaalde populatie (in proporties dat de zeldzaamste eigenschappen niet alleen kunnen worden gehandhaafd door middel van een recurrente mutatie). Polymorfisme bevordert diversiteit en blijft vele generaties bestaan omdat geen enkele vorm een algemeen voordeel of nadeel heeft ten opzichte van de andere in termen van natuurlijke selectie.
Polymorfisme en mutatie
Mutaties op zichzelf classificeren niet als polymorfismen. Een polymorfisme is een DNA-sequentievariatie die veel voorkomt in de populatie. Een mutatie, aan de andere kant, is elke verandering in een DNA-sequentie weg van normaal (wat betekent dat er een normaal allel door de populatie loopt en dat de mutatie dit normale allel in een zeldzame en abnormale variant verandert).
Bij polymorfismen zijn er twee of meer even aanvaardbare alternatieven en om als polymorfisme te worden geclassificeerd, moet het minst voorkomende allel een frequentie van 1% of meer in de populatie hebben. Als de frequentie lager is, wordt het allel als een mutatie beschouwd.
Polymorfisme en enzymen
Studies naar gensequencing, zoals die gedaan voor het project van het humane genoom, hebben onthuld dat op het nucleotideniveau het gen dat codeert voor een specifiek eiwit een aantal verschillen in sequentie kan hebben.
Deze verschillen veranderen het totale product niet significant genoeg om een ander eiwit te produceren maar kunnen een effect hebben van substraatspecificiteit en specifieke activiteit (voor enzymen), bindingsrendementen (voor transcriptiefactoren, membraaneiwitten, enz.) Of andere kenmerken en functies .
Binnen het menselijk ras zijn er bijvoorbeeld veel verschillende polymorfismen van CYP 1A1, een van de vele cytochroom P450-enzymen van de lever.
Hoewel de enzymen in principe dezelfde sequentie en structuur hebben, kunnen polymorfismen in dit enzym invloed hebben op hoe mensen geneesmiddelen metaboliseren.
CYP 1A1-polymorfismen bij mensen, waarbij in exon 7 het isoleucine-aminozuur is vervangen door Valine, is in verband gebracht met aan roken gerelateerde longkanker. Het gebruik van genetische polymorfismen was een van de sterke punten van deCODE Genetics , een bedrijf dat zich richtte op het bepalen van genetische risicofactoren voor verschillende ziekten.
bronnen:
Ford, EB 1975. Ecological Genetics (4de ed.). Londen: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polymorfisme en taxonomie". In Julian Huxley (red.). De nieuwe systematiek . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4de ed.) London: Hutchinson.